Fibrosis Quística se diagnostica habitualmente por la "prueba del sudor".
La Fibrosis Quística (FQ), también conocida comó mucoviscidosis, es una seria enfermedad hereditaria que se manifiesta a lo largo de la vida en uno de cada 5.000 recién nacidos. La afectación más importante se produce en el aparato digestivo y sobre todo en los pulmones.
El origen de todos los problemas está en una mínima alteración genética que hace que los afectados produzcan un moco excesivamente espeso y viscoso; que tapona los pequeños conductos del organismo.
Este tipo de conductos propicios a la obstrucción, son especialmente abundantes en los pulmones (bronquios y bronquiolos); y en el aparato digestivo (páncreas, hígado, etc.).
Las manifestaciones de la enfermedad, que son variables de un niño a otro; pueden aparecer desde que son muy pequeños o bien, con más frecuencia, van surgiendo con el paso del tiempo.
Inicialmente la afectación y los síntomas pueden ser predominantemente digestivos; (aumento de la grasa en las heces por insuficiencia pancreática, desnutrición, etc.) pero finalmente suelen predominar los síntomas respiratorios; en forma de infecciones pulmonares de repetición, cuadros de alergia respiratoria y daño pulmonar progresivo.
La enfermedad se hereda cuando tanto el padre como la madre son portadores; aunque no presenten la enfermedad, si el gen anómalo del padre y de la madre coinciden en el hijo o hija (1/4 de probabilidades en cada embarazo); éste o ésta sí padecerá la enfermedad.
La FQ se diagnostica habitualmente por la "prueba del sudor"; pues las personas afectadas producen un sudor con una elevada cantidad de sal con respecto a la población sana.
La detección precoz ante la sospecha de FQ es fundamental, pues la evolución futura de la enfermedad; está en gran parte condicionada por lo temprano que sea su diagnóstico y el establecimiento inmediato de las medidas terapéuticas adecuadas a cada caso.
El trasplante de pulmones puede ser la última solución en algunos casos concretos. No obstante, hay grandes esperanzas depositadas en posibles soluciones futuras; comó el tratamiento sustitutivo inoculando la proteína transportadora deficitaria, la terapia génica y en el tratamiento con "células madre" pluripotenciales modificadas.
