El pequeño Álvaro continúa luchando contra Alzheimer infantil
España, 12 de febrero de 2017-. El pequeño Álvaro de 6 años continúa luchando contra el Alzheimer infantil; la vida se empeña en mostrar cada día de manera implacable que no entiende de justicias e injusticias.
Le ha tocado vivir a sus seis años de edad todas las penurias que ya lleva acumuladas. Y es que este niño de Sabadell sufre la enfermedad de Niemann-Pick C; una patología genética de las llamadas raras que a día de hoy no tiene curación.
Esta cruel patología conocida; junto a otras dolencias como el Síndrome de Sanfilippo; como el Alzheimer infantil es degenerativa y afecta de forma predominante al sistema nervioso.
Las personas que la padecen presentan diferentes síntomas neurológicos entre los que se incluye la pérdida de manera paulatina de las funciones cognitivas; lo que se traduce en un deterioro progresivo de la capacidad de entender; andar o hablar.
Raquel, la madre de Álvaro, se dio cuenta de que algo no iba bien cuando su hijo empezó a sufrir cataplejias (episodios súbitos de pérdida de tono muscular) a los dos años y medio.
Este es uno de los síntomas de la enfermedad, junto a la epilepsia y la dificultad para mover los ojos entre otros. Sería en junio de 2015 cuando llegaría el fatídico diagnóstico.
Se trata de una enfermedad 100 por ciento mortal. Si Álvaro no recibiera ningún tratamiento; su esperanza de vida se situaría entre los 10 y los 15 años.
La principal problemática de la enfermedad de Niemann-Pick C, de la que se conocen unos 35 casos en España (al menos 8 de ellos en Catalunya); es la acumulación de colesterol y otras moléculas dentro de los lisosomas; una parte de la célula.
El Hospital Vall d’Hebron es el único centro de España donde actualmente se llevan a cabo dos ensayos clínicos; capitaneados por la doctora Del Toro; relacionados con esta patología.
Uno de ellos tiene la molécula del arimoclomol como protagonista; mientras que el otro trabaja con la ciclodextrina. Álvaro en estos momentos está siendo tratado con la segunda molécula de forma compasiva.
Agregó; la madre de Álvaro espera que su hijo pueda beneficiarse algún día de este tratamiento. La idea es mantenerle en las mejores condiciones hasta que fructifiquen estas investigaciones.
